Հովհաննիսյան, Զարուհի Ռուդոլֆի

Կենսաբանություն

Աշխատանքը նվիրված է պարբերական հիվանդության՝ որպես ժառանգական բնույթ ունեցող հիվանդության, հայերի շրջանում կլինիկական, գենեալոգիական և մոլեկուլագենետիկական առանձնահատկությունների համալիր ուսումնասիրությանը։ Հետազոտության շրջանակում համադրվում են հիվանդության կլինիկական դրսևորումների, հիվանդների ընտանեկան և տոհմաբանական տվյալների, ինչպես նաև ժառանգականության հետ կապված մոլեկուլային փոփոխությունների ուսումնասիրության արդյունքները։ Հատուկ ուշադրություն է դարձվում այն հանգամանքին, որ պարբերական հիվանդությունը հատկապես կարևոր նշանակություն ունի հայկական ծագում ունեցող բնակչության համար, ինչի պատճառով հայերի շրջանում հիվանդության տարածվածության, ժառանգական փոխանցման առանձնահատկությունների և գենետիկական հիմքերի ուսումնասիրությունը ունի ինչպես գիտական, այնպես էլ գործնական նշանակություն։ Գենեալոգիական վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս բացահայտելու հիվանդության ընտանեկան կուտակման օրինաչափությունները, գնահատելու ժառանգական փոխանցման բնույթը և հետևելու հիվանդության դրսևորմանը տարբեր սերունդների ներկայացուցիչների շրջանում։ Կլինիկական հետազոտությունը միտված է հիվանդության հիմնական ախտանշանների, նոպաների բնույթի և հաճախականության, հիվանդության ընթացքի ու հնարավոր բարդությունների համակարգված գնահատմանը, ինչը թույլ է տալիս ավելի ամբողջական պատկերացում կազմել տարբեր հիվանդների մոտ դրա դրսևորման բազմազանության մասին։ Մոլեկուլագենետիկական ուսումնասիրությունը, իր հերթին, հնարավորություն է տալիս հետազոտելու հիվանդության հետ կապված գենետիկական փոփոխությունները և պարզելու դրանց տարածվածությունն ու հնարավոր կապը կլինիկական առանձնահատկությունների հետ։ Այս մոտեցումը կարևոր է հիվանդության ժառանգական մեխանիզմների առավել խորքային ընկալման, գենետիկական ախտորոշման կատարելագործման և ռիսկային ընտանիքների բացահայտման տեսանկյունից։ Աշխատանքը նաև կարող է նպաստել հիվանդության վաղ հայտնաբերմանը, ժառանգական խորհրդատվության կատարելագործմանը և այն դեպքերի տարբերակմանը, երբ կլինիկական նշանները դեռևս ամբողջությամբ արտահայտված չեն։ Հետազոտության արժեքը պայմանավորված է նրանով, որ այն միավորում է բժշկական գենետիկայի տարբեր մեթոդներ՝ հնարավորություն տալով հիվանդությունը դիտարկել ոչ միայն որպես առանձին կլինիկական վիճակ, այլև որպես որոշակի բնակչական և ժառանգական առանձնահատկություններ ունեցող գենետիկական խնդիր։ Հայերի շրջանում նման ուսումնասիրությունները կարևոր դեր ունեն նաև պոպուլյացիոն գենետիկայի տեսանկյունից, քանի որ կարող են լրացուցիչ տվյալներ տրամադրել որոշակի գենետիկական փոփոխությունների տարածվածության, բնակչության գենետիկական կառուցվածքի և ժառանգական հիվանդությունների նկատմամբ նախատրամադրվածության վերաբերյալ։ Ընդհանուր առմամբ, աշխատանքը կարևոր գիտական հիմք է պարբերական հիվանդության կլինիկական պատկերի և գենետիկական պատճառաբանության փոխկապակցվածությունը հասկանալու, ախտորոշման մոտեցումները բարելավելու և հիվանդության ժառանգական բնույթի վերաբերյալ ավելի ամբողջական պատկերացում ձևավորելու համար։